В Якутии восемь родителей получили генетические паспорта своих малышей. Кровь новорождённых исследовали на наличие наследственных заболеваний. Все младенцы появились на свет 28 февраля, в международный день редких заболеваний.
— Мы взяли у детей капельку крови из пяточек. А медико-генетический центр Национального центра медицины провёл расширенный неонатальный скрининг на наличие 12-ти наследственных заболеваний и 14-ти синдромов, — рассказала заведующая отделением новорождённых Мария Бабич.
По результатам исследований врачи дали рекомендации родителям по обследованию, профилактике и лечению заболеваний их детей. Кроме того, медработники будут сопровождать детей, получивших генетические паспорта, сообщает SakhaLife.
— Кроме конкретных наследственных заболеваний есть полиморфизмы генов гемостаза, фолатного цикла, билирубинемии, первичных иммунодефицитов, а это почти все генетические болезни. Поэтому, когда правительство республики и минздрав предложили их провести, мы сразу согласились. Эти исследования дают возможность узнать, есть ли риск передачи наследственных заболеваний и могут ли они проявиться, – пояснила заведующая Медико-генетическим центром Национального центра медицины Айталина Сухомясова.
Напомним, что недавно в Амурской области зарегистрировали рождение сразу двух двоен.
Источник новости: https://www.amur.info/news/2021/04/20/188188