Международный день больных редкими заболеваниями отмечается по инициативе европейской организации по изучению редких болезней «EURORDIS». Для этого и день выбран необычный — 29 февраля. Выбор именно этой даты неслучаен — 29-й
день февраля бывает раз в четыре года, что само по себе символизирует концепцию редкости. Целью этого дня являются привлечение внимания к проблемам больных редкими заболеваниями, повышение осведомленности о них и их влиянии на жизнь людей.
Каждый год тематика Дня редких заболеваний разная. В 2012 году это «Солидарность». Всероссийская благотворительная акция в поддержку людей, страдающих редкими заболеваниями, стартовала в России 1 февраля. Собранные в ходе акции средства будут адресно направляться на лечение детей, страдающих редкими заболеваниями. Открыт специальный счет для сбора средств.
Следует отметить, что с 1 января 2012 года вступил в силу Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», где впервые появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям. Еще в 2011 году при подготовке закона началась работа над перечнем заболеваний и регистром пациентов, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями. Закладываются основы формирования системы медицинской помощи таким больным.
По оценкам экспертов, в мире существует пять-семь тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги вроде синдрома кабуки (в Европе около 300 случаев), синдрома Паллистера-Киллиана (в Европе 30 случаев), прогрессирующей костной гетероплазии, болезни Нимана-Пика, болезни Гоше. И более частые, такие, как муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, амиотрофический склероз, болезнь Гентингтона, и др.
К редким заболеваниям относят также системную красную волчанку, антифосфолипидный синдром, ювенильный ревматоидный артрит, миастению, синдром Гийена-Барре, первичный билиарный цирроз печени, липопротеиновую гломерулопатию и другие более привычные для слуха болезни.
Проблемы большинства больных редкими болезнями схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые последствия для пациентов с социальной точки зрения, отсутствие соответствующего качественного оказания медицинской помощи, ошибки и трудности в получении лечения и ухода.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Парадокс редкости в том, что хотя болезни редки, пациенты с такими заболеваниями многочисленны. Вероятно, ими затронуто шесть-восемь процентов мировой популяции людей. Редкие болезни могут затронуть любую семью в любое время. Это не только что-то ужасное, что случается с другими.
Редкими болезнями страдали композитор Людвиг ван Бетховен, художник де Тулуз-Лотрек, Президент США Дж. Кеннеди, сын Николая II — царевич Алексей, пишет rarediseaseday.ru.
Источник новости: http://portamur.ru/news/detail/29-fevralya-mejdunarodnyiy-den-redkih-zabolevaniy//